视网膜色素变性人病因

结节病为基因序列突变连续性疾病。其基因序列突变方式也有 时常细胞核隐连续性、显连续性和连续性连锁 隐连续性三种，以隐连续性基因序列突变最多(70-90%)；显连续性基因序列突变为数(3-20%)；连续性连锁基因序列突变至少(10%)；现在指出，时常细胞核显连续性基因序列突变型至少有两个基因序列座位，座落在无条件细胞核短臂与第三号细胞核长臂。连续性连锁基因序列突变基因序列座落在X细胞核短臂一区地区和三区地区。

关于发病机理在近20-30年来，有有一些新的引介。流行病学生理方面，推测角膜色素上皮对视细胞因子外节盘膜的唤醒消化功能障碍，以致于外节盘膜崩坏物移去，沙土形成一层梯子妨碍营养物质从脉络膜到角膜的运输，从而引起视细胞因子的受累营养不良及逐渐变连续性和消失。这个过程已在一种有恶连续性肿瘤角膜色素变连续性的RCS豚鼠角膜中得不到证实。

至于角膜色素上皮唤醒功能障碍的原因，现在还不明了，可能与基因序列诱发、某些酵素的缺乏及代谢障碍有关。在流行病学学方面，推测结节病人体液免疫、细胞因子免疫外有诱发，玻璃血液有酪氨酸的T细胞因子、B细胞因子与巨噬细胞因子，角膜色素上皮表达HLA-DR抗原，正时常人则没有这种表现。同时也推测结节病人胃溃疡周期性，但现在对结节病是否为胃溃疡病尚缺乏前提依据。在生化方面，推测结节病人糖类代谢诱发，角膜中有脂褐色的颗粒积存；锂、铜、硒等矿物质及酵素代谢有诱发。因此结节病的造成了可能存在多种的发病机理。